鸟面综合症是遗传还是基因突变

他脸部少掉骨头，然后他眼睛这边呢，是往下拉，也没有眼角。然后他说话也不清楚，听力也不行。你就带着我家孩子去学校。 我讲了一下我给孩子的一些经历，好多同学就抱着我儿子就安慰他，只要我们活着，只要我们有手有脚，我们就一定有出路。

他脸部少点骨头，然后他眼睛这边呢，是往下拉，也没有眼角。他说话也不清楚，听力也不行，医学上叫的话就是切科失灵综合症。孩子刚上初中，他也不愿意取掉口罩，也不愿意跟同学们去交。 两面综合症是一种遗传病，这个病的学名叫 claiter cliss 综合症，是一种罕见病。 这是一种先天性脸颊骨及下颌骨发育不全疾病，又称为下颌骨颜面发育不全。该病呈常染色体显性遗传。常染色体显性遗传的特点是有家族史，但也可以有中生无 父母患病也有机会生出健康的孩子。之前我在网上刷到过一个视频，一位患有两面综合症的女性，第一胎生的孩 是健康的，但第二胎生的孩子和他一样，也是一位鸟面综合症患者。通过产前筛查、羊水穿刺、产前诊断，可以避免带病的孩子出生。但这是二级预防措施。 一级预防措施是进行辅助生殖，在胚胎移植前进行基因检测，也就是我们常说的三代试管婴儿。带病的胚胎丢弃不带病的胚胎进行移植，出生的孩子就会健健康康。 科技改变生活，医学改变命运。我是上海市第一富婴保健院生殖医学科的王玉玲医生。 家族有遗传疾病不可怕，自己有遗传疾病也不要绝望，办法总比困难多，我来帮助你生个健康宝宝！

朋友们，你们看一下咱家的小孩咋样？好看不？真的很好看对不对？当初我就是始于颜值，忠于颜值，就是因为这个颜值， 颜值，然后选择了跟他爸在一起，我一共生了两个孩子，姐姐是健康的，然后就是到月月了，月月的当时我们也不知道他会有问题，我们都是产检一路过关斩将， 后面满月过后月月就开始出现问题了，那时候也不知道会有这么严重，一一个头往前走。哇，他是属于 cdkl 综合症基因突变， 我们不是遗传就是他属于他自己自身突变了，是他在怀孕的过程当中他自己突变了，目前四岁，不会坐，不会站，不会 走，不会说话，但是他都能很清楚的表达他想要的一些东西，就像这个手机一样，他想看，那看看到吗？他想看啊，行，自己完全来，他想看，他想玩手机，他就会用一些行动啊，用一些表情啊来告诉我， 就是不会说话。当初看上他爸的时候也就心想着，哎呀，小孩长得不丑，我呢也就这样子， 咱俩以后在一起生的孩子反正不丑就行。的确是的，孩子生下来是不丑的，的确是这样子。啊啊啊，好了好了，好可爱呀。哎，后面才知道好看的皮囊不如一个健康的身体，有一个健康的身体真的比什么都重要， 美或者丑都无所谓，只要你这个人健康就行。健康健健康， 你看我们好看吗？可是不健康了真的是一辈子的打击。就是我经常会给别人讲说我已经接受我孩子说身体不健康了， 其实我心里面还是不甘心的，真的不甘心，你看长得这么好的一个小孩，你看他也想知道要吃的东西，拿到这个吃的东西他也知道，说往嘴巴塞，哎，要要吃这个东西对不对？要吃要喝要玩的，啥都知道， 但是就跟别人感觉就是啥都不会，又不能上学又不能嫁人，又不能走路，我们得照顾一辈子。现在对于我跟月月来讲，我只要求他能生活自理就行了，真的 生活自理的话我去哪里呀，干活呀啥的，是不是他可以跟着我，后面就是我，不用说， 时时刻刻这么抱着他就行。我们都四岁了，还得我抱着他，不抱还不行，还得出去玩，出去兜，他又不会说话，是不是生活自理了，多多少少能会说一句话呀，或者说自己走路想表达他自己想要的， 你想叫你就叫出来啊，想叫就叫出来，这个东西想不想吃，想吃你就嘴巴过来，他不想吃还是想玩，他还是想玩。当初我们在医院的时候啊，人家说咱家的孩子说，嗯，三岁之前是个坎，说不定连三岁都活不到， 哭着回来的，现在来讲的话真的特别自豪。我孩子现在都四年了，四岁了，我觉得现在的我们就是全部都是感动和惊喜，真的全是感动跟惊喜。不注意间孩子会做了。今天姐姐还跟我讲了说，妈妈你看月月一直 进步，我说为啥就是以前不会做，然后后面你扶着他，再到后面他自己浮着，再到后面他自己独自一个人坐了。的确是的，月月就是这种状态，他现在自己会一个人独坐了。嗯，然后我们站的话你得扶着他站才行，月月 你只管打怪兽啊，你只管打怪兽，然后挣钱的事情呢，交给妈妈，妈妈挣钱，然后你呢？好好打怪兽，打赢了咱们就好了，这辈子咱们就赢了，对不对？其实我对我家月啊，真的可有信心了，有信心就好， 不怕他以后不会是不是，说不定哪天就给我一个惊喜了。我为什么会把悦悦跟姐姐带走？ 这个还得从月月刚出院那回说起，月六个月左右出院的，那时候我们实在 是没有米了，说你家孩子治不了了，回去吧。后面等出院的时候我就问了一下医生，我说医生我孩子还能过多久，然后医生没有明确的跟我讲，说你家孩子这么跟你说吧，三岁之前是个坎，带回家好好养的， 当时心里面我就已经做好了心理准备了，后面回家的时候就已经跟岳爸两人闹离婚起诉。 当初给月带走的时候，我就是想着孩子是我生的，怀孕是我怀的，孩子治病花钱也是我掏的， 就算没了也要在我身边没有了。我当初就是这么想的，孩子出院后的各项指标啊，真的一点都看不出来孩子是说是生病的，那时候我就心里面的那种不甘心呢，真的就越来越 强烈了，就把月月带去北京看了，当初去北京的时候，人家就说你孩子还可以，还有空间， 我当时一听说有这个空间的时候，哎呀，心里面可激动可激动了，谁知道咱们做了生朋 到现在两年了，月月越来越好，越来越好，虽然说我们没办法去做康复治疗，他这个情况给控制住了，咱们才能去做这个康复治疗，但是对月月信心还是挺大的，真的。月月，我可以称你为小战士吗？过关斩将到今天， 你说胜利会属于我们的，加油。奥利给是不是不要吃手了？越来越棒了。

大家好，我是加速爸爸，最近有很多网友发私信问我们家宝宝是什么病，今天发一段视频详细给大家说一下。我们家宝宝得了一种病，叫科鲁东综合症，英文名叫科鲁森，主要是由基因突 便引起的一种罕见病，二十万个宝宝里面有这么一粒，主要症状有颅缝凿壁导致的眼球突出，呼吸道狭窄，耳道狭窄，腹肌，甚至严重的患有脑积水， 智力低下。我们这样的罕见病需要通过多次手术来进行改善，所以说这种小孩比较遭罪， 我们想通过这一段视频来指导更多的像我们这样的宝宝，希望他们及时就医。我们有一个病友群，大概有四百多位罕见病宝宝， 这些家长都有丰富的治疗经验。请看到本视频的朋友帮忙转发给需要帮助的人，让更多孩子能够及时就医，少遭罪父母少花钱。

church collins 诊断了吗？以前就是在他小的时候我们做过那个 dna 检查，然后都没问题，然后现在的话就也不知道是因为他现在十二岁嘛，也不知道是之前技术不够还是怎么回事。 眼镜拿下来，小妹妹来眼镜拿下来，定了一个传导线耳聋。传导线耳聋听得见吗？听。听得见吗？听得见听得见。差一点，只是差啊，牙齿咬起来来看看。来张嘴睡眠怎么样？睡眠还就是入睡比较困难。 打呼噜吗？他先要体肥的。我就问你打呼噜吗？打呼噜啊，你怎么知道先要体肥的？因为我们去看了，他是个很典型的叫 treat coins 综合症。嗯，全世界得这个病的人长得都一样，他是先天性的一个基因的问题， 所以他的一个临床表现就是下眼睑有点像正常的有点区别的，对吧？颧骨，很有可能颧骨是缺失的颧宫，所以他这里会往下下巴后缩，有些是合并 外耳道的机型，他是一个综合症，至于治疗呢，都是对症治疗。嗯，所以在他这个年龄十二岁，对吧？十二岁，十二岁，最主要的我觉得解决功能的问题，也就对他来说，他明显的就是一个下颌后缩，现在要明确的是他有没有睡眠呼吸的问题，这个要做个睡眠检查， 做个睡眠监测，来看他这个睡眠缺氧的情况，知道吧？好，然后等完了以后呢？那个在下面一步就是整个下颌后缩和牙齿的问题，因为牙齿是长在骨头上面的，知道吧？骨头如果后缩的话，他的牙齿咬合肯定是不好的，所以不排除在他这个年龄是不是需要做一个骨头的整形手术？初步的 等他长到最终十六七岁定型以后再来做一个综合的整个外形的改变。要看的就譬如说眼睛啊、颧骨啊、上颌骨啊下颌骨，相当于是这样一个过程，所以在 他还没有长定型之前，还是以功能以健康为主。你不要太急于去矫正牙齿，因为单纯这个情况下面矫正牙齿嚼不好的，因为他下巴后说牙齿都倒在里面，你光嚼牙没有用，骨头够不着。 好吧，所以我的建议就是你先要完善检查这个，包括拍片子、取模型、睡眠监测。他是个 treatment 综合症啊。

这个动作可能会害了你孩子的一生。给你们看张照片，这张照片是一九九九年普利瑟奖的提名作品。光凭这张照片，你们是不是很难看出来，这两个小孩其实是一对双胞胎姐妹。 就在一个平平无奇的下午，一位父亲独自在家照顾他俩，两个小宝贝轮流哭闹，让这位父亲失去了耐心，他抱起小家比，晃动了一会，想让他安静下来。就这么简单的五六秒钟的晃动，家比变成了摇晃婴儿综合征的受害者， 从此成为植物人，这位父亲也进了监狱。后来，这对双胞胎由外婆抚养，外婆经常带着他俩在公园玩， 然后以他们为例子，给其他人进行摇晃婴儿综合征的科普。有记者发现后，就被他们拍摄了上面那张照片。摇晃婴儿综合征也被称为虐待性头 部创伤，多见于零至四岁的孩子，尤其是零至八个月的小婴儿，这也是米国虐待儿童死亡的主要原因。 每年在一万个孩子中，大概有三十四名儿童会成为摇晃婴儿综合征的受害者，有些会立即夭折，有些会在痛苦中死亡。而幸存下来的，也很可能像小家比一样，脑部受到永久性的损害。你们想象一下，一个孩子瘫坐在轮椅上，每天要吃十五种药， 通过连接到胃部的一根管子，日复一日的吃着同样的食物。他只是为了活着而活着。这是什么感觉？ 为什么我们的小宝贝摇晃不得？因为婴儿和我们成年人并不一样，他们的大脑里面是像果冻一样的凝胶状物质，颅骨还没有长结实，当受到暴力摇晃时，脑部组织就容易受到撞击而出现脑神经纤维的受， 还有脑血管破裂，他就像装在盒子里的豆腐一样，你拼命的摇盒子豆腐会怎样？ 所以这个动作，还有这个动作，还有这些个动作，不要再做了。再有当宝宝哭闹的时候，把它抱起来，在怀里摇一摇这个动作。如果你没有百分之百的把握能掌控好力度，那我建议你还是别这么哄睡了， 因为明天和意外不知道哪个先来。健康需要心中有数，关注树哥，少走弯路。

你相信上天是公平的吗？我以前有过这样一个病人，他得了一种很罕见的综合症啊，这个病呢，全世界可能也只有几百例这种病呢，就是容易发生猝死啊，其他的他都还好，他发现这个问题之后呢，让四个孩子也做了检查，结果他四个孩子， 老大老三老四都有啊，就老二没有，这里边前三个是女孩，后边这个是儿子，我看过他家这四个孩子有这个综合症的，老大老三和老四呢，颜值都非常的高，男孩长得是巨帅，女孩长得是巨漂亮，这么说吧，颜值也是多少有点客观标准在里边的，那也不完全是主观的啊。 然后呢，老二是一个很普通的孩子，但是呢，就他没有这个综合症，他心电图啊什么的都好。但是我就想我说，哎呀，这个有时候上天也是公平的啊，没给你一个健康的身体，他让你的颜值高一点，在座的各位愿不愿意用一些身体的小毛病来换自己的高颜值啊？我不知道大家怎么想的。

请问谁可以准备好？我想没有哪个家庭，哪个父母可以做好这样的思想准备，我是发育迟话女孩杨洋的妈妈，我想通过这个视频告诉所有患病儿童的爸爸妈妈，每一个孩子都是来造福我们家庭，是来帮助我们父母成长，我们必须要这么想， 才能面对接下来生活中遇到的所有的困难与磨难。当医生告诉我两人有可能是罕见病割物机综合症的时候， 那一秒我是蒙的，因为我不知道什么是罕见病，我更没有听说过歌舞剧综合症，我压根不知道这是什么， 第一反应就是有可能只是搞错了，因为杨洋当时只是得了肺炎住院，抽筋也只是因为发烧，可是有些东西你不得不在现实生活中慢慢去颠 你的认知。医生说完的第二天，他就开始频繁抽搐， 第一天四五次，第二天七八次，第三天十几次，不断的增加抽出的频率。我和他的爸爸家都没有癫痫病史，他又怎么可能会得癫痫病呢？ 但是那一刻，理智的我通过查询了很多相关的资料，我自己其实基本上可以确定他肯定是变形，直到医生确认的那一刻，我其实还是木纳，可能就是因为自己其实心里已经知道了结果，但是又不能完全接受， 所以我依然是蒙的。但是清醒的头脑告诉我，我要清醒，因为清醒才能走正确的路。我要去北京，所以杨洋三个月确诊癫痫的那一刻， 我带着他去了北京，在飞机上抽搐。到了北京抽搐， 半夜十二点我开始排队挂号，挂不到刚好四个月的洋洋水土不服， 我就想办法让他先急诊留官，急诊直接帮他找到了一张北京儿童医院的神经内科的病床，住进去之后就开始治疗癫痫，出院的时候依然没有确诊病， 因为我们还需要进一步的做很多很多很多的检查，但是基本上可以确定阳阳一定是迟缓，而且是迟缓当中比较严重的那一种。医生说，也许这辈子他都需要你们的照顾， 不能离开，人不能自理，你们要做好思想准备，请问谁可以准备好？我想没有哪个家庭，哪个父母可以 做好这样的思想准备，但是现实就是现实，我必须接受，并且全然接受，开始说服我自己，给我自己洗脑很长一段时间，其实我依然带有期望，期望那就是误诊，也许还没检查出来。 后来经人介绍介绍，我们到北大医院找了一名专家教授，专门研究基因遗传代谢病的专家，但是管不到好， 我们找了票贩子，第一次挂号就是四千五，那个时候就感觉只要是钱能解决的问题就不是问题，终于看上了医生，接下来就开始 用药康复，终于他的头在八个月的时候抬起来，一岁多的时候可以坐着了， 嗯对，两岁多的时候可以爬了，三岁多的时候可以走了，啊啊啊， 一点一点在变好，洋洋下个月就五岁了，虽然今天他依然不会说话，不能自己吃饭，不能上厕所，不能上学，但是他每天都很开心，很幸福， 每天都在进步。而到今天，医生依然告诉我，他最后不一定能自理，必须要有专人照顾，但是对于现在的我来说，我已经不在乎这些，我只在乎他可以健康的去过好每一天的生活，开心幸福就好。其他的事情，我妈妈呢， 我更是给他定了一个目标，洋洋这一生不需要上学，不需要工作，更不需要结婚生子，他真的只需要开 开心快乐就好。我的目标就是努力让他可以拥有这些，并且衣食无忧。也许你会说，那他这一生不知遗憾吗？其实我觉得人最大的遗憾就是小时候的开心快乐无法延续一辈子。 很多人进入社会，进入家庭，进入工作之后都不快乐不幸福。与其这样，那我愿意让他保持这样的童心一辈子，也许他体会不了工作的成就感，结婚生子的幸福感， 但是他的世界除了开心快乐，没有其他的任何压力，这不就是最大的成就感和幸福感吗？ 做一个患病小孩的妈妈，我想说的是，孩子的希望一定来自于爸爸妈妈，只要爸爸妈妈心存希望，绝不放弃，积极乐观，那孩子必然会有一条光明大道。如果你是灰色的 孩子，必然也是灰色的希望，所有的爸爸妈妈给孩子带来的是希望，而不是灰暗。

大家好，我是孩子的爸爸，不是我们不更新视频，而是最近这段时间我们家发生了很多的事情。自从前段时间我们把孩子的视频发到网上，我和孩子的妈妈就备受争议。 孩子一出生的时候，我们就给他检查了基因和染色体，我们这边的医院检查结果是好的，后面大家评论区评论孩子可能是得脑袋症状的时候，我们也引起了重视。 我们带孩子去大医院检查了下，前几天我们也拿到了报告， 孩子的妈妈当时拿到 bug 的时候，整个人躺坐在了地上一直哭，从医院哭到我们老家。 我们当时报告给医生看的时候，医生说孩子检查出来的基因突变有可能是得脑的症状，那我们后期留意观察一下，但是没有确诊。 孩子妈妈回到家之后，把自己关在房间里面，也不和我们说话，也不怎么和我们沟通， 曾经也有过亲生的念头。我担心他这么年轻会得抑郁，因为他承受了很大的压力。 所以我想大家在看到这个视频的时候， 在评论区帮我劝解一下，开导一下，毕竟大家都是为人父母的，有些时候比我有经验一点，谢谢大家。

有没有一摸这就想哭的女生或者男生？我有一个朋友就有这种问题，每次洗澡的时候，哎，一洗到这就哭，一洗到这就哭。无论当时心情有多好， 当这个地方被刺激或者触碰时，会出现一系列突如其来的负面情绪，包括什么排山倒海的悲伤、惶惶不安的焦虑，捶胸动足的悔恨，万念俱灰的空虚，生无可恋的抑郁， 这就是伤心乳头综合征。伤心乳头综合征确实是一种真实存在的症状，无论男性还是女性都有可能会出现。 就目前来看，伤心乳头综合征在学术界还没有定论，相关研究处于空白状态，也没有相应的处理对策，更解释不了为什么钢铁大直男也会 会这样。为此，科学家们提出三种假说。第一种，体内激素惹的祸。科学家曾针对哺乳期人群进行研究，发现为了刺激乳头，促进乳汁分泌，哺乳期的宝妈多巴胺激素水平会有所下降， 以帮助啊释放催乳素。众所周知，多巴胺是我们快乐的源泉，传递开心、兴奋等情绪。所以有人猜测，伤心乳头综合征与激素波动有关。 第二种，童年得到的爱不够。根据弗洛伊德的俄迪普斯情节学说，乳房其实是母亲的象征，幼年经历也会对人的一生有着长远的影响。所以有人认为，如果婴幼儿时期受到妈妈的关爱或者保护，长大后往往用 有开心的乳头。但是如果小时候老妈比较严厉冷漠，不能满足其基本的欲望，成年后就有可能会出现伤心乳头综合征。 第三种，缺乏正确性教育。有些宝宝从小生活在无性繁殖教育中，比如以为自己是从垃圾桶里捡来的，比如看到清热的镜头就被老妈换台，甚至被灌输亲热、抚摸身体等行为是修饰的不好的， 这可能会导致他们认为性是邪恶的，当触摸这个位置的时候，自然就有可能会感到罪恶，产生这种负面的情感。

不然就不要活了吧，我艰苦的罪恶的恶评比生病这件事还可怕，就会有一些完全不认识的人啊，在我的社交媒体下面评论说这个样子浪费社会资源，不然就不要活了吧， 或者说拿生病这些事情拿来秀骗流量。我不知道是什么会让一个人对遥远的陌生人有这么大的恶意， 就是会有人问我说，你身体状态这个样子，你为什么不及时行乐，把钱都花了，呃，出去周游世界啊之类的。首先根本就不没有这个体能， 哪怕有的话续命都不够呢，对不对？就是我可以选择靠这笔钱多活一两个月，还是靠他去玩一圈，觉得每个人都有一个衡量吧，我就觉得好像自己所 所有的器官，所有的功能在一点一点的被掠夺，然后你看到了是什么在掠夺你，但是你没有办法停止这一点，你只能抓住你现有的， 每当适应了身体已有的并发症，又会出现一些新的并发症，就是按下葫芦起了瓢，我就觉得我已经很遵医嘱了，我也在砸锅卖铁的去治了，为什么还是这个样子。然后关于乐观坚强这件事，这是这是我听到最多的一个词， 连线的连我去看医生，医生都说，哎，你病了这么多年了，你不需要去，我在劝你什么吧，我就说要不你再劝我两句吧， 生活中所有的人都在说啊，你怎么这么乐观，这么坚强。然后我的父母他们很回避讨论我生病的问题，然后提起来他们会需要，需要我安慰，需要我去给他们力量的， 谁来安慰我呢？我只能自己安慰一下我自己了。人有的时候是需要一些 rq 精神的。还没有彻底的放弃，因为我觉得 要放弃你其实是需要找很多理由的，但是坚持下去只要有一个理由就够了。我的理由就是单纯的想活着因为我还觉得这个世界有趣就像我平时画画呀或者包括现在坐在这里跟你聊天觉得人只要还有一些输出的力量生命至少不是徒劳的消耗吧。 如果我什么都不做的话我会觉得这一生好像就是一场浩劫。我会画画觉得说不出来的情绪就放在画里 有的时候也没有发现。嗯也没有办法跟别人说因为不存在真正的感同身受吧就是有些情绪放在话里就好了。如果病痛 可以成为文学的或者艺术的素材呢？是不是我的 suffering 我的经受的苦难就不全是负面的就不全是消极的？我不是说我要什么扼住命运的咽喉啊，我要化病痛为力量。 没有我没有那么强大，我想要的就是命运不要扼住我的咽喉。我还可以用我现有的为数不多的力量去多多少少创造那么哪怕一点点的价值吧。

只有六岁就有着倾国倾城的美貌，却因父母基因不和，身患怪病，无法自理，不能说话，面对外界毫无反应，甚至会慢慢退化成植物人。 那个有着大大的眼睛，天使般容貌的孩子叫蓝妮妮，他患有一种名叫神经退行性疾病般脑铁沉积症六型的基因疾病。 这个病十分少见，全球也不过三百粒。患者会造成运动障碍，认知倒退，不会哭也不会叫。即便脸上扎满针，贴满传导电流的贴片，蓝妮妮依然无动于衷，只会面无表情的眨着眼。 每次看到女儿这副样子，兰妮妮的父母都止不住的流眼泪。二零一六年出生的她，从一开始就显得与众不同，婴儿都是伴随着一声啼哭来到世界上，但兰妮妮出生时却一滴泪都没有流。虽然有点奇怪， 但当时沉浸在巨大喜悦里的父母并没有在意，直到七个月后，他们才发现不对劲。相比于其他孩子，兰妮妮显得太过安静了，不仅从小到大没有哭过一次，而且长得也比同龄孩子慢，身体也不太听使唤，头抬不起来，手也握不住东西。 爸爸妈妈赶紧带蓝妮妮去省级医院做了全身检查，开始只被判定为发育迟缓。经过进一步检查后，医生不得不宣判这个可爱的小女孩得了罕见的基因病。 这个消息对于兰妮妮的父母简直是晴天霹雳，女儿罕见的基因疾病让本不富裕的家庭雪上加霜，命运给予了这个人间天使残酷的一刀， 从此父母就带着蓝妮妮走上了球衣之路。针灸、电击成了这个小姑娘的日常，但即便被电流刺激蓝妮妮也毫无反应， 他甚至根本不知道自己在做什么，只是像个漂亮玩偶一样任凭大人摆布。这样残酷的治疗兰妮妮几乎每天都要经历一遍，可本地的医疗条件逐渐不能满足兰妮妮的治疗需求，父母只得带着他赶往上海。上海在其他人眼里是时尚之都， 在兰妮妮父母的眼里则是女儿的命。一个疗程二十一天，一个月仅医药费就要上万。两人都是农村出身，家里并不富裕， 为了缴纳医疗费用只能花三百块租一个十平米的房子。房子里没有空调没有电视，几乎只剩一张床。兰妮妮跟父母就是在这样的条件下生活在一起。 面对没有尽头的治疗和永远填不满的医药费，蓝妮妮的妈妈也曾崩溃过，她甚至想过抛弃自己的女儿，于是她将蓝妮妮带到了地铁 站，准备把他扔在地铁站门口。此时的蓝妮妮依然没有危机感，脸上也没有任何情绪，只是眼神空洞的盯着前面的广告牌。父母看到他坐都坐不稳的样子实在是于心不忍， 本来就给了女儿一个不健康的身体，如果再狠心的抛弃他，那这个特殊的孩子就真的没有活路了。他们最终还是把蓝妮妮带回了家，下定决心就算是倾家荡产也要给他治病。话虽这么说，可钱终究是个大问题， 家里的钱基本全花光了，能借的也都借了个遍。正当蓝妮妮的父母一筹莫展时，转机出现了。

人家医生才告诉我是鸟命综合症，我就一直痛苦到现在，我要早点知道的话，我就不会生下这样的孩子，来到世上让孩子去受这个罪。一边劝自己坚强，我是一边崩溃，因为你醒后面对的生活要比妈妈还要难， 所以说我要想尽一切办法，就是尽最最大的力量嘛，就是把孩子他的面目，这个缺陷，这个问题能解决的话，我觉得是最好的，以后他的人生路嘛会好走。一，可以通过这个切取他的这个肋骨或者是颅骨外门来进行填充，通过手术可以对他的面容进行极大的改善。 他家的情况不是很非常了解，下一步我尽力去帮忙，需要政府帮忙，需要大队帮忙，可以这个说一说，有了他们的帮助，我才有底气去给孩子去看病。

在下十几个呀，切丁是六个笔把中间能挡到一米九以上，那手伸出来，那个手腕也就能转过去， 像他这个手指让他们扣住，咱们一般人都扣不住这个手指呢，尽量，然后你握这个手指，这这大拇指能从这出来， 哎，对对对对对，我是输了。 马凡综合症的孩子全身的肌肉、骨骼、关节、韧带都是非常松弛的，因而他们的腰椎经常承受不了多少的重量，所以就特别容易出现脊柱侧弯。

孙都贾都，原来疾病还可能和血型有关。多项研究表明，血型与疾病的发生有相关性。 a 型血的人爱胡思乱想，血液浓稠度较高，患心脑血管疾病的几率较高，肠胃较为敏感，消化器官弱。 b 型血的人具有强大的消化功能和适应功能，但同时容易有慢性疲劳综合症，对流行性感冒病毒防卫能力最差，消化道容易受细菌感染，如腹泻、 肠炎等。中华医学研究杂志二零一零年发文显示， o 型血发生消化性溃疡者相当于其他血型者的一点五至二倍。二零一四年国际刊物神经病学在线发表的一项研究报道称，与其他血型的人相比， ab 型血的人在晚年更容易出现记忆力衰退问题。网友， o 型血肠胃娇贵的很，不能吃撑，不能饿，不能吃生冷辛辣刺激性的东西， 天天配了一张馋嘴。谁说 ab 要晚年记忆力减退？我三十几岁就已经记忆力减退了。我是 b 型的，嗜睡，没啥精神，记忆力差。我就是 a 型，真的是爱胡思乱想、焦虑、失眠、强迫症、消化系统疾病。你是什么血型的？看看你被说中了吗？

发生率高于唐氏的综合征，底较级综合征，他的发生率目前发现已经高于唐氏综合征的发生率了。而底较级综合征呢，又叫核心面综合征，他是二十二号染色体 q 幺幺点二的 缺失造成的，那么它的主要表现是心脏有畸形，无胸腺，另外呢 有一些轻微的恶劣，同时呢还有一些认知方面的障碍。那么这种孩子呢，我们目前是产前诊断预防的一个重要的目标疾病，因此我们在产前的时候一定要重视。

这种很稀碎的鳞屑，这样一波就那个会脱头皮，包括耳朵，耳朵也那。这是非常罕见的这种鱼鳞病，目前国内外文献报道大概就是一百五十粒左右。 他主要的话除了影响全身皮肤干燥之外，还会有其他的系统受累。然后你你父母话是同个村子住是吗？是近亲这种结婚吗？还是是近亲结婚是吧。对，这个病就是特别容易在这种近亲结婚里面出现。 您这个症状是有多少年了？小时候胸肌的时候，身上这这地方才这些地方都会。厉害了厉害了。然后就会出血了。一二年的时候手脚肌肉为重，也算是动不了了。打那个小孩，那个磁带，这个被打了都没用的。那东西整的。人家在外， 你们那个医院是怎么看你的？那就相信你从从小到大都是一直反复的脱皮。除了这些症状的话，你有没有痒啊，或者其他的不舒服了。 反正小时候就是经常会呼吸那玩意，要不就不病。但是一病的就是发烧，最少要发到四十度以四十度以上啊，一直在那发，最少要发三到三年。无论这个体质弱一点容易感冒。就是长个子啊那些 其实各种的。我肯定要比我弟弟他们家里面的人都矮啊。啊。其实你弟弟他们都没有你这种症状。没有啊，其实你家族里面就只有你有。你只有我有啊。 我的耳朵不行，我的耳朵里面好像是毒死的那种身材，会流眼泪，让人眼屎了。他是有那种剪外翻的。 然后你现在力量怎么样。他就是发抖的那种啊。 你站起来吧，闭着眼，眼睛闭着，眼睛闭着。左边会感觉明显一些，这边会明显一些。脚手脚都会。手脚都会啊。嗯，好。你觉得这个聪明的程度跟你弟弟他们相比有没有区别？ 我这我这脑袋还是比他们脑袋好。还得就是病因这个因，这个病不影响他的智力的一个发育。他对他没有影响。对他没有影响。因为把衣服脱了，我们看一下。 嗯，这种很细碎的零线，这样一波就那个会脱头皮，包括耳朵，耳朵也是，耳朵也是全身 等等等等。你现在在用一些什么药？我什么药我都用，就用大中药，因为您长期在吃中药。肝肾功能查一下，然后肝脏的 b 超想给你查一查。查一下可以，平时就是说你自己保湿之外，我们再给你看尿素乳膏，促进他这个 脱落，然后你会感觉舒服一点。第二个的话就是呃，给你口服呃，我们开一个维 a 酸，益维生命益维 a 酸，还有维生素 e 这两个药给你用上。等下次这个你这个血还有这个 b 超的结果出来之后，那是后面再看呗。啊，那现在就抽个血了。对，我然后给你开个单子，然后抽个血。 这个患者是我见到的最严重的鱼鳞病患者。第一次见到这个患者时，他完全不像 得了绝症的人。他能开朗乐观的活到这么大已经非常不容易了。尽管目前我们也束手无策，但他还是积极配合治疗，所以我们会和他一起努力。所以他弟弟皮肤就特别好。 国是遗传给你，对下一代还是有影响的是吧。你如果找一个正常人的话，对后代不影响。嗯，对，没有影响，没有影响。我第一次来的时候，那个 目的医生的时候就跟他们说，他说首先他说你我先给你查出来这个病能不能治，他说，然后他就给我免费检测出来的。然后我来的时候他去医生，医院里医生是很好的，检查做完了，我们回诊室吧。小芳 干。哦，对，轻度的他还是有轻度的降脂了。降脂对跟他就是经常运动啊什么的，他可能也会有帮助，还是有用的。其他没什么问题吧。那还好。嗯，然后就到时候等血了结果出来。行。好，那就先这样。 这个患者其实来随访就诊，并不是说来医院随访就诊，他是通过工作微信就是。比如说上次他就诊完回去吃了两天药之后，他觉得 好像皮肤状态还挺好的，然后就会录一个小视频，然后特别兴奋的告诉我。