神经纤维瘤病是什么原因引起的

是这样的，多发性神经纤维瘤病，一型或者叫二型，是我们这个遗传性疾病当中的发病率还是比较高的，就是你天生的细胞染色体，它就有异常，其中有个叫 n f 基因的 就是染色体，他这个 dna 大分子，他这个里面有一个小片段改变了，这个基因一改变以后，细胞里面合成这个蛋白就量特多， 就不断的堆积，他就要最后成流，所以这些问题，这个可以让病人只要有神经的地方就产生肿瘤。那神经有多少呢？脑子里面十二对，去水里面颈部是八对，胸部十二对，腰椎五对， 脊椎四对到五对，那么这是神经干，就叫树干，这谁是树干？这个一对一对，就树枝，树枝再分，再到树冠，那就无树了，神经末梢就无树了，最常见的就是双侧听神经，它容易形成。什么是神 神经？还有其他的不容易发生，这很奇怪，这个基因这个弄不清楚，正由于有这个基因的脱变，所以大部分肿瘤治疗呢，没有办法，他长见花，开了花就结了果，没有办法。那么如果是长在神经里面，压迫了重要结构，比如说天神经瘤的压迫， 乔脑脑干，他都有生命危险，那就把压的严重的干掉，这是原则。第二个在积水里边积水的压迫，如果压迫的比较明显，引起疼痛无力，甚至有的人尿频、尿急，大小便一系列问题，如果发生，这个也能拿，不是拿所有拿大的就是最严重引起这个功能损害的，把它拿掉， 小的没办法拿，也不能拿，所以只有神经系统而言，那我们根据这个原则来评价，你脑子里面携带没有严重影响，不管了，什么时候也不用做。这是第一条进水里面，颈部没看到腰阴的地方 还是不小的，就是这个方形的骨头坠，大概在两个厘米左右，那这个大概一点二以上，原来这个小一点，这个大一点，略大，略高、略粗，那么 你这么年轻，按照这个思路速度他可能还会长，估计不会停在里面，所以这一个对你这个腰一旁边的脊髓和神经可能多多少会影响。这是 第一个，我们从影像来推认，但是第二个呢？你身上有没有相应的表现呢？你的表现没有显示的出来，如果你无症状，那你如果是这样，那你就呆着吧，反正就不一定非要去把它拿掉。 如果你疼的受不了，腿麻无力受限了，那你这个就何必放在身上呢？就你这个表现，你说毫无症状，那就观察，不做手术，这是我对你的建议。

这些呢都是我们称为牛奶咖啡般的，就我们身体上不易暴露的部位，你看我们手上他都不长，脸上都不长。如果遇到这种情况啊，我们首先想到一个病，叫什么病呢？叫神经纤维瘤病， 它的典型特点就是皮肤上有牛奶咖啡白，有些呢皮下会有些肿块。那么还有些人呢，合并有湿气肿瘤， 比如说他呢，胸椎管内呢，就有站位，对吧？那么这种病呢，分两种类型，像他这种呢，就是一型的，那么神经纤维瘤病呢，他实际上是一个显性遗传性疾病，他的发病原因呢，就是我们基因突变了，他父亲有的话 传给他的概率是百分之五十。年轻的时候没有症状，到生育孩子的时候呢，突然出现症状，是的，你是什么时候比较明显的？生二胎，生二胎的时候是吧？不生 孩子的时候呢？这种班长比较少，但生完孩子以后，这种班长会突然增加。有些人一辈子没有症状，但是有些会长十级肿瘤，比如说颅脑内长肿瘤，椎管内长肿瘤，都是神经系统的，像他呢就是胸椎管内长的，但是你不用担心，只要没有症状， 是不需要手术治疗的。如果是皮下的话啊，长这种结节神经纤维，有的话也是不需要处理，越做越多，所以不要随便处理。

神经纤维瘤他是可以慢慢长长，很多年长大，而一旦恶变了，就长得很快了。为什么说恶性肿瘤他会很快的增长呢？他的这个生长不受控制了，那就很快增大了。神经纤维瘤病，这是一种 可以说是遗传病，遗传病人来说很少很少的，现在来说他是由于这个基因的突变，有神经的地方就可以长肿瘤。我们叫神经纤维瘤，他有个道具都长伴着这个基因的，有问题就叫神经纤维瘤病，人类病都可以长很大，甚至最后卧变，他最大能有多大？ 最大二十公分。这种癌一般都有十十来岁作用，以前我做的都有二十来岁，十九岁，大学生，十八岁。

我们为什么要把它叫做神经纤维瘤病，而不叫多发的神经纤维瘤呢？这是因为它这个东西呢，是你一个从娘胎里出来的时候，这个染色体 所有的细胞的染色体里头他出了一点小问题，出现这个问题以后呢，他就会造成电线的那个绝缘瓶，他本来就这么薄薄的一层，他呢因为缺乏了这种酶，然后呢这个绝缘瓶呢，他就不停的在长，不停的在长，然后呢就形成这样的一个肿瘤一样的一种， 说白了他是一个基因的一个缺陷，而且是一个常染色体显性遗传病，给自己的后代遗传的概率是百分之五十，就是兄弟俩一个有一个没有。那么你想从根本上把这个病解决的话，那么就要通过一个基因治疗的方式 来解决这个问题，而不是外科手术，外科手术就跟地里的韭菜一样，长了一茬，我切一茬，根还在呢。对你来说如果选择一劳永逸的或者从根本上解决问题的话，那么就是一个我们所谓的基因治疗。

就这一片最大是吧？嗯，其实这种皮肤上的这种牛奶咖啡斑并不少见，这种情况下我们一定要高度怀疑一种疾病，叫做神经纤维瘤病。这种神经纤维瘤病呢，可以分为六种类型，一型是最常见的一种类型，大概占百分之九十以上。 这种神经纤维尿病的疫情最直观的表现就是皮肤上的牛奶咖啡斑，这是一种长染色体的显性遗传病，它的发病率大概是三千分之一。那皮肤上的这种咖啡斑可能出生时候就有，随着年龄增长，这个咖啡斑数量可能会增多，这个面积可能会增大， 而且在腋窝或者腹股沟的地方可能会出现雀斑。很多孩子在青春期的时候可能会出现皮下的结节，可能会有疼痛，身上呢可能会长起一些凸起的小疙瘩，这种 就是神经纤维瘤，严重的话全身遍布的大大小小的这种疙瘩，还有一些呢，他会沿着神经走形，形成这种树丛一样的这种神经纤维瘤大大小小的疙瘩啊，这种叫做虫状神经纤维瘤，颅内呢或者脊髓内可能会并发一些 其他类型的肿瘤，比如说胶质瘤，眼睛的红膜可能会出现一些色素的错过瘤，这是一种比较麻烦的病，它是基因突变引起的问题，所以目前没有特别好的治疗办法。 有一些药呢，比如说斯美提尼，他对这种从状神经纤维瘤是有一定的抑制的效果的， 是我们更多的能做的是这种出现皮下这种疼痛的这种结节，或者是颅内肿瘤的问题，需要手术切除。现在的基因检测技术已经很成熟了，基因检测可以明确他到底是不是神经纤维瘤病，还有他的类型是哪一种类型， 这种问题一定要引起重视，如果说确定了，呃，要定期来复诊。

哟，小张，今天你坐个位置啊，哎哟哟，主任您坐您坐您坐。哎呦，站那，哎，坐坐坐坐啊，今天你帮我看病啊。那那那也行，哈哈哈，也可以啊。好，那既然这样我就考考你啊， 小朋友身上的神经纤维瘤病是什么原因呢？你坐还是你坐吧。来来来，神经纤维瘤呢，多半是基因突变导致的，我们其实看到小朋友身上很多是牛的开灰斑，大部分呢有这个神经纤维瘤病，那为什么这个样子呢？因为小朋友 啊，有一个基因突变啊，那基因呢？就是 nfe 的基因啊，神经纤维瘤病疫情， nfe 这个基因，那基因呢？很大啊，然后有很多的形式，很多的味点啊，发生了突变，突变了以后呢，导致这个神经纤维瘤， 那非蛋白呢，出了问题，那没有功能了。那打个比方，就像那个我们啊，那个门呢，上面有一把锁，蛋白呢，就相当于这把锁，这把锁如果有正常的功能的话，那平时就锁上了啊，你 这个限制进出，需要的时候打开，但如果这个蛋白出了问题，这把锁坏了，那就随便进出了啊，不管外面谁谁，门一推就进来了。如果这个进出面导致的这个锁坏了啊，然后呢，引起下雨的这个信号 通拢就激活了啊，就过度生长啊，比如说引起皮肤的牛的咖啡斑，引起的那个神经窍的窍膜的细胞的生长过度升值啊，导致神经纤维瘤病，可以导致的一个骨头啊，破骨细胞跟成骨细胞的一个 啊，平衡打破啊，导致骨折溶解啊啊，甲关节形成啊，脊柱侧弯啊，还有可能导致一个小朋友听神经啊，视神经交之流，然后呢，长得太多了，就 变成肿瘤了。所以呢，小朋友生产牛奶咖啡斑也是啊，这个基因突变导致这个色素细胞的一个过度生殖。这个很有意思啊，那为什么有的人不是呢？啊？因为也不是所有的这个牛奶咖啡斑都是这个肿瘤引起的 啊。也有也有小部分啊，可能是其他原因导致色素细胞的一个过度生长。色素细胞过度生长啊， 啊，有很多原因啊，有一部分原因或者大部分原因是这个基因突变导致的过度生长啊，也有其他的原因导致色素细胞的一个过度生长。色素细胞越多啊，那你这个牛脑黑发斑颜色越深或者范围越大。我这样讲啊，不知道你有没有理解？

今天我们来说说什么是神经纤维瘤。神经纤维瘤呢，是一种比较有遗传倾向的一类疾病，因为往往是多发的，而且是有家族病史的 啊。具体来说又可以分为神经纤维瘤病一型和二型。我们知道从头部到脖子到胸腹到四肢都有神经纤维， 那么也就意味着这个神经纤维瘤在身上的任何部位都有可能长出来，比如说在腿上摸到一个疙瘩，或者背上有个疙瘩，或者说在手上、胳膊上，当然也有可能长在脑内，比如说一些神经上，这种情况下是由于一些先天的基因的突变， 然后具有家族遗传的倾向，但是大多数情况呢，这还是一个良性的疾病，很多这种病人第一发病率并不是很多，第二 有些小的神经纤维瘤并不会引起严重的症状，可能他只是感觉外观上不好看，如果说不是持续的增大的话，其实最正常的神经功能或者最正常的生活和工作，应该说影响不大，这种情况下可以不去管他。但如果说有的瘤子长得比较大了， 压迫到神经了，或者长在脑内的重要的结构，可能就需要去做手术来切除。当然现在国内外的科学家对这些问题也做了一些研究，包括一些针对这个基因突变开发出一些新药，希望能够 这个神经纤维瘤病从病因上进行根治。我是赵医生，关注我，了解更多健康科普知识。

牛奶咖啡吧。对对对，手臂上脖子上腋窝都有。他这个是什么原因造成的呀？基基因查查过吗？没有没有查过，是是那个突突变型的，得给孩子查查基因 腋窝，我看看你把这个腋窝看有没有白白点，就可能脑子里边生生纤维瘤，脊柱里边也容容易容易出问题。这种牛奶咖啡斑呢可能是生生生下来就就就能看到了，但是但是有的话眼眶这块肿瘤的有可能三四岁才才能出现，有的是七八岁出现的。 如果那个基因筛查是正常的，是不是就可以排除那个？也不是的有，有的能查到基因突变，那不一定是百百分之百的。嗯，要要结合这个基因突变另外结一个影影像，影像学学的检查要做做整个头啊。呃，脊柱啊，把这个这种磁共振要查一下。我我 我，我自己也在医院上班，我就想到就是小医院，我怕那个仪器不够先进，看不清。要有你要如果条件很好的话，这个要派要派的从政，但比较贵，要一万多。 就是这个从头到到脊柱都能看，都都给你查，而且一次都可以给你查完。嗯，如果你家条件要一般，那你就分分开查基因大概两两两两三千块钱，多数是跟基因突变有有关的。其实神经显微瘤病不一定都都看到咖啡斑他有比如颅内肿肿，肿瘤啊，都这一类的。 你们家是哪？上海还是我们家？安徽安庆的。你还想啥，分开查，抽抽血的。我给你问一下，看今天能不能抽抽抽血。今天可以抽抽血吗？一一会一会过来是吧，查不查？今天查不了是吧？今天应该差不多，你要想查的我给你问问一下。我查掉了， 卡掉了。如果真的是确诊了，是那个纤维瘤的话，有什么好的那个处理办法吗？对啊，就是说这个更要的随访啊，他还没没搞明白呢。嗯，搞明白再跟你说啊。

神经纤维瘤病是一个传染身体显性的，遗传性的神经皮肤综合症。神经纤维综合症呢有两种类型，一种呢就是异性的神经纤维瘤病呢，是 nf 一引起的基因图片引起的一个神经纤维瘤病，那么它呢发病率还是比较高的，是两千到四千分之一。那从小呢就开始 发病，主要呢是表现为皮肤的牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为特征，还会侵犯到其他各个脏器。那主要的几个脏器呢？比如说像眼科、骨科、 神经科，所以老百姓呢可能对他了解不够，有些病人呢是因为他是一个传染性显性的遗传病，有些呢是可能是遗传性的，有时是新发的。所以针对神经纤维类有病的临床表现呢，我们需要注意的是哪一个？就是牛奶咖啡斑，一般呢在我们青春期以前的，那我们讲的是五毫米啊，五个毫米的油 六颗以上，或者是青春期以后的是十五毫米的六颗以上，这是一条。第二个呢，就是比如说像我们腋下或者腹股沟有雀斑，这第二条，第三条呢，我们 比如说像两种类型以上的一种神经铅笔流，或者有虫状的铅笔流。第四个呢，比如说眼科里面，我们红木上可以看到两颗以上的历史小体，或者有红木的异常，就是有麦洛木的异常。还有一个呢就是我们可以看到一个似曾经通路上的一个交织流。 另外呢，当然我们还可以注意一下有没有比如说骨骼的发育的不良，像跌骨啊，颈骨啊，包括一个长骨的假关节，骨头方面的发育不良，当然最后我们需要基因的检测来明确真的是不是 nf 一基因突变引起的 之行呢？就是在临床上我们门诊过程中需要面临的病人表现，以后我们如何去诊断他一行神经纤维瘤的临床表现？

我们组有一个神经纤维瘤病的患者反复来化疗的，最近呢，他的孩子中学放暑假了，他就带他的女儿来医院，孩子今天来办公室办住院的时候，我就注意到他的胳膊上有个咖啡色的斑点，然后我就问他，我说能不能看看他身上， 然后掀开衣服看到就这样。牛奶咖啡斑很形象的就像牛奶咖啡洒在身上一样，这样的斑点如果只有一个两个，也没有必要太紧张，但是如果像这个孩子一样比较多，比较大，而且考虑到他的母亲是神经纤维瘤病确诊的患者， 他的母亲身上倒是没有牛奶咖啡斑，但是有大面积的皮质一样的囊泡样的凸起，就像这张图一样，所以这个孩子很可能也是一个神经纤维瘤病的患者，但是发病时间还不确定。多个牛奶咖啡斑是一型神经纤维瘤病患者的皮肤表现之一，神经纤维瘤病是常染色体的显性遗传病， 患者的子女有百分之五十的几率会被遗传到，那患者有可能会出现颅内站位啊，有可能会影响孩子的视力、听力等情况，或者是脊柱的站位性没变，所以说如果有这样的斑点，最好到医院检查清楚。

大家好，今天我们来说说神经纤维瘤一般是几岁开始发病，我们在临床上会见到有的很小的小孩，最小的几个月大，或者有时候两三岁，四五岁就会来医院，然后家长就会说在小孩的这个身上会摸到一些疙瘩，然后呢有时候一查片子呢，甚至在 除了皮肤表面的这个疙瘩之外，在这个脑内啊，或者一些脊柱的这个椎管内啊，也会看到一些结节样的病变，那么会不会是天天的或者遗传的，有没有这个家族性啊等等这些问题就 都会随之而来了。我们简单说呢，第一就是说神经纤维瘤，它分家族性的，遗传性的和后天的散发的这两种，那么如果是后天散发的呢，其实不一定是儿童期，有时候是三四十岁或者说四五十岁的人，偶然做了检查以后，发现单个 的一些这个结节，那么如果说是家族遗传性的，那么确实有的是生下来可能很小的时候，几个月或者几岁，这个具体的生长情况呢，每个小孩他其实都是有遗传，真正是几岁长出这个明显能摸到的结节来，其实还是不一样， 从几个月到几年都有可能。所以说总的来说呢，神经纤维瘤病他是一个良性的病变，但是呢，他到底什么时候发病呢？并没有一个明确的统一的标准。我是赵医生，关注我，了解更多健康科普知识。

你看这个，这脖子大块的大块的斑啊，背上还有像咖啡泼上去一样吧，成为牛奶咖啡斑，看着没？他这包的是 鼻孔过大，底神经增粗，神经纤维瘤病。这靠啥？这就有可能将来会长了呀，这个病呢，可能这一 生啊就是可能要要受苦了，我们以前遇遇过不少这样病人，都是反复手术。为啥我不给你做啊？因为他不影响我就不做，全身都有问题，你做不完的，只有影响到人了我才做。现在有个办法，我们可以尝试一下，但是这个要等你这个基因检测结果回来以后， 能够承受的话，就给孩子吃了百万药。能够这段时间给他查的勤一点吧，因为这个年龄正生长活跃的时候，纤维瘤长得机会多，成年以后相对稳定的时候可以慢一点。