确诊地贫怎么办

医生，为什么我不能像其他小朋友一样在操场上奔跑，走两步就气喘吁吁，全身没有力气？小朋友，不要担心，你这个是地中海贫血的症状。地中海贫血是一种由于基因缺陷所引起的遗传性溶血性贫血， 它与普通的贫血不同，它不能用铁剂进行治疗，它需要长期输血或骨髓移植。根据临床症状，它可以分为轻度、中度或重度，轻度一般不需要治疗，中度会出现不同程度的头晕、乏力，重度会肝脾肿大、发育异常甚至死亡。 那么，哪些人群适用于地平基因检测呢？主要有以下四类人群，一、婚前检查、备孕人群的筛查。二、孕妇产前筛查。三、新生儿筛查。四、比具有贫血史或家族史人群。我们检验科主要以抽血的方式进行地平基因检测。 地平基因检测作为优生优育指导，可降低新生儿出生缺陷，避免或减少致产的可能性。另外，地平基因检测可以帮助具有贫血病史或家族史人群明确是否携带地平基因，提供针对性的治疗指导。

你是第一次来吗？有什么需要我帮你的呀？就之前我们复查过一个宝宝嘛，后面说是有水肿胎，现在想再准备生一个，但是我就是不知道怎么办？有做过相关的一些检查没有？你们看一下这个，这个是之前的 个广告哦，我看一看哈，后面就是抽了羊水，说是有地皮，从这里看呢像是重度的地皮。你们夫妻做过什么检查没有？有抽血，做了一个检查， 说是地平，这是你们夫妻双方的基因检查，你们双方都是阿和地平，你们两个携带同一个地平基因，你是哪里人呢？我在广西过来的，这个病呢，在广西的发病率非常高，你们呢？如果怀小孩的话有几种情况，第一个有四分之一是重 地平，有四分之二呢和你们一样使地平倾斜带，还有四分之一是完全正常的，那我们肯定就想要这四分之一正常的宝宝，所以想咨询一下你们怎么办？呃，有两条途径。第一种办法是自然怀孕， 然后四个月养水检查，如果小孩是重型的，那么引产，如果是轻型的或者是正常的，那么生下来，当然这个重型的机会有四分之一，这个机会呢？轻型或者正常的机会是四分之三，这是一种办法。 还有就是三代四管婴儿首先在体外把这个胚胎进行化验，如果胚胎是重型的，那么就不要，如果是轻型的或者是正常的，那么可以移植。可以这么说，这两种方法各有自己的优缺点，自然 怀孕，他的优点是不用花钱，也不用花时间，他的缺点是有四分之一的机会，这个胎儿是重型的，那么就有引产的风险，引产对女性的身体和心理转大的伤害。 另外一个办法是三到四方圆，这种方法的优点是避免了因为胎儿动心低频引产的可能，当然他需要费用，需要时间，这就是这两种方法的各自的特点。这样子啊，那我们回去考虑一下吧，到时候再看，你们回去商量一下。

儿童医院的那个结果出来了。嗯，然后这是阳性地平。那我们这次在出院之前跟他把地平基因抽掉，那个宝宝呢？他也要复查，在地平基因回来之前，我们的铁剂按预防量吃两到四个毫克，如果地平基因出来之后是阴性的，你可以适当的加量，按四到六个毫克吃。 那下次抽血带一个，但那个基因需要一周才能出来。他昨天怎么样啊？表现他没有血氧的波动吧。他那这个就没有八十以下，他就八十到九十之间，只有百分之下，这个是允许的，因为你比方换个尿片啊，偶尔哭啊。这个没关系，主要还是大宝宝，那个宝宝不行就把它加回去。 这个宝宝还是挺有规律的，就大宝宝总是不知道为什么，他就我就感觉他不舒服。睡觉也是有点，就是那种第三次的八百八。嗯，够吃一毫升是吧？对，那你把 弟跟他挺早也吃罗外全吃一个礼拜，罗外全给你吃，活性第三。现在吃的第三也非常好啊。嗯，只不过现在第三要经过肝脏一道代谢，肾脏一道代谢才能吸收入血，所以最后吸收入血到体内的就跟宝宝本身肝脏功能和肾脏功能相关。你不要有胆汁淤积的宝宝， 或者有肾脏代谢。有稍微有点不是那么成熟的宝宝。嗯，那他可能吸收入血的量就比较少，但是我吃罗盖泉今天吃的叫活性第三。嗯，他不经过这两个器官直接被人体的血吸收，所以这个叫治疗。嗯，那个就叫预防，可以带回家的 啊。啊，还好，肺子听的还好的。可以，那就按今天的计划啊，看一下今天的表现怎么样。好，谢谢。

大家好，我是中国医学科医院血病医院再生医学诊疗中心世军大夫，今天和大家谈谈地中海贫血的基因治疗。地中海贫血是一种单经遗传病， 那么易经全箱和皂液干细胞移植是唯一能够治愈这种疾病的办法。对于那些不能够接受易经全箱和皂液干细胞移植的患者，那么创业性的干细胞基因治疗是一种新的治疗策略。 我们把患者的造血干细胞提出到体外，在体外进行的基因的编辑， 通过导入一个正常的贝塔竹蛋白肽链，或者激活我们的伽马竹蛋白肽链，那么这种皂油干细胞产品回收到我们的体内以后，能够重新的发挥 我们正常的造血分化能力，那么改善我们患者的贫血，纠正我们患者的血红蛋白降低的状况，摆脱输血依赖的情况，使患者能够达到临床治愈的水平，恢复正常的工作和生活。 基因治疗属于一种自体造血干细胞移植，那么他的自体移植的这种安全性会比我们的易经造血干细胞移植的安全性要好， 那么是他优点之一，而他的成本和费用也相对易经，在干细胞移植相对更低。 目前我们所院正在开展三项地中海贫血基因治疗的临床研究，那么这些研究有望在未来的三到五年以后获得成功，得到一个验证，那么能够惠及更广大的地平患儿。 有需求的患者可以到我们中国医学科院血病医院官网来咨询，或者说来我们中国医学科院血病医院的门诊来咨询关于临床研究的项目事宜。

一、贫基因携带者如何生育健康宝宝？大家好，今天是世界地中海贫血日，我们来了解一下地中海贫血吧！ 地中海贫血也就是我们常说的地贫，又称海洋性贫血或猪蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性疾病，主要分为阿法地贫和 bata 地贫， 临床上主要表现为轻重不一的贫血症状。在我们广西地区，地平基因携带率为百分之二十左右，也就是说约五个广西人里就有一人携带地平基因。 那么就有朋友会问，怎么知道我有没有地平呢？地平是我们广西重点防控的疾病，育龄期夫妇 可以在婚检或孕前进行地坪筛查和地坪基因检测，来了解有没有地坪，这些检测还有一定的补助哦。如果只是携带地坪基因的禁止行和轻型地坪， 多数没有贫血或仅有轻度贫血，不需要特殊处理，但重型及部分中间型地平患者会出现严重贫血。 对于中重型地平患者，目前没有有效的治疗方法，需要终身依赖输血治疗或进行骨髓移植 治疗，费用十分昂贵，如果没有得到及时治疗，会因贫血、全身器官衰竭等原因在年幼时死亡。夫妇双方如果都是同行， 地平基因携带者就会有百分之二十五的风险。生育中重型地平后代，为避免这样的后代出生，怀孕后需要进行绒毛或羊水穿刺、产前诊断，了解胎儿地平基因携带的情况。 如果中间型或重型地平就需要终止妊娠，这对孕妈妈身心都有很大的伤害，那么有没有很好的办法避免孕妈面临这样的局面呢？答案是，有的 同行地平经携带者夫妇可以选择胚胎植物前遗传学诊断技术，也就是我们常说的三代试管婴儿技术进行助孕妊娠，就可以避免妊娠中重型地平患儿的风险。那么这下 技术是怎样实现这一美好的愿望呢？简单来说，胚胎植入前遗传学检测技术就是一种更早期的孕前检测，通过体外受精得到的胚胎进行检测， 从中挑选出不是中重型地坪的胚胎，再移植进入子宫腔内，使其种植受孕，这样同行地坪携带着家庭就能生育健康的宝宝了， 避免了妊娠中重型地平患儿的风险，整个孕期再也不用提心吊胆，还有希望终止地平基因在家族中的代季传递。

罗医生你好。哎，这个是我们做的一个免费的婚前检查报告，上面怀疑说我有地中海贫血，叫我来产前诊断，这边咨询一下。 你们好啊，你们的婚前检查报告中太太的 ncvnchd 的是可以有地中海贫血的。 你现在什么是地中海贫血呢？啊？地中海贫血是一种单机阴遗传病，广东是高发地区，禁止行和轻型的地平携带者无需特殊治疗。但是重型的地平患者需要定期输血和排铁治疗来维持生命。 啊，那这样子我们还可以生正常的宝宝吗？可以的，婚前、孕前和孕早期，我们对夫妇进行地平的筛查，去发现携带同行地平基因的夫妇。所以你们需要进一步做血红蛋白电影的 分析和地中海贫血的基因检测。如果夫妻双方为同行的地平基因携带者，他会有四分之一的概率患重型地平。重度地平啊，这么严重？我们产前诊断中心可以在妊娠的不同时期 分别采集绒毛、羊水或脐带血去获得胎儿的 dna， 最高为胎儿进行地平的产前基因诊断。如果诊断为重型的地平，胎儿在淤血上可以建议尽早终止妊娠。 因此即使携带有铜型的地平基因的夫妇依然有机会去生育健康的宝宝，而且我们还可以通过三代试管婴儿的技术来保障宝宝不再携带地中海贫血的。啊，谢谢医生，我们明白了，请尽快安排我们做检查吧。好的，谢谢，谢谢。

现在呢，有个问题，检查出来有个地中海贫血，地中海贫血啊，他是一个遗传性的疾病，这个女方查出来是一个白塔地皮，所以现在下一步的话，男方要查 南方，要查地中海贫血基因。这个遗传病的话为什么要让南方查？因为南方我们要看南方的基因，要看你是不是一个地中海贫血的携带者。你说的遗传的吗？对，那我父母都没有啊。 你没有的话，你要拿证据来说，那拿这个基因音信的结果摆在这里才行，因为你，那我也说不是， 那你查出来是，是啊，那我这个是不是严重一点的？还是哦，不严重，因为这个检查哈。嗯，我们不需要治疗理，不需要治疗。女方，因为这个检 这个你只是一个携带者，携带者的话他不影响你的生长发育，也不影响你的智力的，对不对？但是你有几率遗传给你下一代严重的那一种 好，那么遗传给下一代严重那一种可能性的大小就要帮，就要看你老公是不是。如果你老公也是一个地中海贫血的话，是同种地中海，他如果也是个被他批评的话，那么你们下一代， 嗯，是重度地中海贫血的可能性，百分之二十五四分之一的可能性，这种小朋友不建议你生下来，建议你遗产。 嗯，我们的意义就在这一点。这个检查呢是在你怀孕中期的时候要做，要做一个产前诊断，到时候再看，但不是说你一定要做产前诊断的，要看你老公是不是， 如果说他不是了，他不是就没事啊，不是的话你孕期就跟其他的孕妇一样该做什么检查？做什么检查啊？你说如果他没有检查出来，没有地中海，我们两个就可以正常生小孩，没有关系。嗯，那如果他有的话就可能建议不要小孩了。这个意思 no， 可以要啊。我没有跟你说不要啊。如果他是的话， 你只是说孕前怀孕了之后要做一个产前诊断，就看小孩有没有问题。对，四分之一百分之二十五的可能性。你老公那么肯定的说他不是，那就让他去查呀，那就不用太担心。

两个人都是有问题的结果有异常的。大家好我是小妹今天第一瓶的结果已经出来了包括我跟青山的两个人结果都出来了。然后呢等一下准备去拿一下结果。妈妈你是不是要去医院啊要去看一下结果。 我觉得你一瓶这种是体病老师呀。 已经到了接完话先上去拿结果然后再去找医生。好血红蛋白 a 二增高呢？为轻型贝塔地中海贫血据说还是有地平的。对啊我知道我有啊哈哈哈。 不排除复合 a 塔地中海贫血的可能建议做地中海贫血基因诊断。不管他等下让医生看 看一下。看医生怎么说就怎么说吧走吧。刚刚医生说了都不确定我们两个是不是有要做那个什么基因检测也就是说经常还得回来。对，他不回来也行就是下去做但是要要钱不知道多少钱呢。 是他回来划算还是下去做划算。下去的话那我也得下去啊。对啊那还不如他回来。然后呢下一次就是来做这个基因检测。对，原来我们之前也是有异常但是我们当时没有做基因检测医生说的话他这是要做基因检测 然后是免费的。就是这样子的话就可以省就是一千块吗？要是在东莞那边的话要花一千块钱。是的，那肯定得让他最近回来啊。那还要尽快不然的话就要做羊肉串 挡水穿刺。是吧反正两周他还得回来一次。人家都说为什么我们当时没做我现在我也想不出来为什么当时我们我感觉肚子有点饿了。啊那我们去吃点东西吧，刚才多和面了，可以吃了，开吃 两盘招牌面啊，尝试一下。这个面啊，味道挺不错的，这个辣度刚刚好。味道 吃饱了走了走，两个人都光盘了，现在已经回来租房了，等一下的话就问一下青山有没有空啊？就是叫他最近再回来一次做那个 基因检测，现在准备打电话给他。下班了吧？对啊，刚下班，怎么了？你看结果已经出来了，就是说我们两个人都是有 有问题的，结果有异常的好。我的也有啊，你的是偏低，我的是高，知道没有有异常，他说两个人都要做那个基因诊断呢。哎呦，怎么那么多事呢，要回去啊？对啊，他说最好就尽快做， 在东莞做可以一千块钱哦。对啊，你在这边做是免费的，就怕到时候有什么情况知道没有，所以这个基因那个还是要检测一下比较好的我感觉。 哦，我知道了，给大家看一下这个。这是青山的啊，他是比较低的，然后这一张的话是我的，我的是这个增高的，就一个高一个低，所以要做这个基因检测的。

我发现很多人有个误区哈，来贫血的家长或者自己孩子贫血的举个手。其实应该蛮多的，我们儿童的贫血率高到百分之三十多，很多家长以为补铁就可以了，也有的人按中医的方法去补血，对不对啊？ 其实缺铁瓶只占整个贫血的百分之七十多，还有百分之二三十是其他原因，这些原因你补铁根本不可能补起来的。 据说贫血的时候原因才更重要。怎么找原因呢？其实也并不难，医生看你查的一个十几块钱的血常规单子，基本上就能区分你是属于哪一类型的贫血。 孩子最常见的就是小细胞低色素性贫血，这里一种三种原因，一种是失血性贫血，一种是缺铁性贫血和一种是地中海贫血。其实另外一种常见原因就是地中海贫血。平均啊，有百分之五的人有 地平，地平的人补铁根本就无法纠正，贫血往往会伴随他的一生。那缺铁的孩子补铁就行了，一般来说，比正常值低到三十以上的可能要输血，一般比正常值低到十以上的可能要补一些药物性的铁，一般比正常值低十以内的， 一般食补或者吃点营养包预防一下，就能解决这个问题了。含铁食物主要是红肉、蛋黄和动物内脏。那第一瓶的宝宝又怎么办呢？我们刚才说了，第一瓶的孩子补铁是根本无法解决问题的。 很多人就有一个误区了，地平的孩子不能补铁，这个想法也是错误的，如果你地平的孩子因为铁的缺乏又出现了缺铁瓶，那你说是不是雪上加霜？ 地平的孩子仍然需要铁，只能说你的贫血补铁解决不了，但铁仍然需要在一个合 合理范围内。一般来说，没有输过血的孩子可以该怎样补就怎样补，主要是实补。如果说这个孩子已经输过血，或者反反复复的输血，因为库存血里面有很多铁了，这个孩子根本就不可能缺铁的，甚至还有可能吃铁熬合剂排出铁类的铁， 那这样的孩子就不能额外补铁了，基本上含铁的那些药品营养品都会避开的，懂了吧？地平不是不补铁，反复输血的人都不能额外补铁，包括地平。如果你没有输过血，该怎么预防？缺铁瓶仍然需要做好预防，并不矛盾哦，拜拜。

大家好，昨天收到新生儿疾病筛查的结果，反弹力低频呈阳性，所以今天一大早我们就到儿童医院来复查，到六楼儿童保健科，医生还是会先看一下新生儿疾病筛查的检查结果。 那我们就来说一下这个结果，要么就来查哈。首先关注儿童医院那个公众号，点下方链接， 然后新生儿筛查需得一定信息就可以看到那五个疾病的筛查结果了，就算有阳性的也不要慌，因为那只是婴儿走地鞋的筛查。最后还是要到儿童医院重新复查的， 今天反弹，这就是要去抽筋膜血来复查。地平，哎呦哎呦，咋抽啊？ 二零幺七， 这个， 哦呦呦呦呦 啊， 饭团，醒一下，醒一下， 把膝盖把后面加把脚给他打脚，怎么样？脚打下来打脚，哎哎哎哎， 开始的二零幺八号，二零幺八号，张志成到十一号窗口。

李医生，地中海贫血可以治愈吗？地中海贫血基因是没法治愈的，就是地中海贫血它是一个基因的一个改变，它没法治愈，它只能防治，就是防止这种孩子出生。 如果得了，他只能通过刚才我们说的就是比如说输血啊，或者其他的一些去改善他的一个生存状态。那如果只是携带者的话呢？关系不大，他大部分是并没有一个临床表现的，他只是可能会遗传给下一代。我是吕新玉医生，关注我接好运。